Pompes sykdom – også kjent som glykogenlagringssykdom type II (GSD II) – er en sjelden, men alvorlig stoffskiftesykdom som rammer både mennesker og hunder. Den er oppkalt etter den nederlandske patologen Joannes Cassianus Pompe, som først beskrev tilstanden i 1932 etter å ha observert dens effekter på spedbarn. Denne lidelsen skyldes mangel på enzymet alfa-glukosidase (GAA), som er avgjørende for å bryte ned glykogen til glukose i lysosomene. Når GAA er mangelfullt eller fraværende, akkumuleres glykogen i ulike vev, særlig i muskelceller, noe som fører til progressiv muskelsvakhet og andre systemiske komplikasjoner.
Her er det du bør vite om symptomer, årsaker og behandling av tilstanden.
Se om du kan lese ansiktsuttrykkene til disse kattene!
Symptomer på Pompes sykdom hos hunder
(Fotokreditt: ValerijaP | Getty Images)
Symptomene på Pompes sykdom hos hunder kan variere mye avhengig av debutalder, alvorlighetsgraden av enzymmangel og hvor raskt glykogen bygger seg opp i ulike vev. Generelt kan GSD II vise seg i to former: juvenil debut og voksen debut.
- Formen som debuterer hos valper: Valper kan vise symptomer så tidlig som ved noen ukers til måneders alder. Vanlige tegn er generalisert muskelsvakhet, svelgevansker og dårlig vekst. Denne formen utvikler seg raskt og kan føre til alvorlig åndedrettssvikt og hjerteproblemer.
- *Senere debut: * Det er ikke sikkert at hundene viser symptomer før senere i livet, vanligvis mellom to og fem års alder. Berørte hunder kan vise tegn på treningsintoleranse, muskelsvakhet, stivhet og gradvis redusert bevegelighet. I motsetning til den juvenile formen er progresjonen vanligvis langsommere, men kan likevel være invalidiserende over tid.
Juvenile tilfeller har generelt en dårligere prognose på grunn av rask sykdomsprogresjon og tidlig debut av livstruende symptomer. Uten behandling kan de rammede hundene bare leve i opptil to år. I motsetning til dette kan tilfeller som debuterer i voksen alder ha en relativt bedre prognose, men står likevel overfor betydelige utfordringer knyttet til muskelsvakhet og bevegelsesproblemer. Derfor er tidlig diagnose og en omfattende behandlingsplan avgjørende for å forbedre livskvaliteten og forlenge levetiden til hunder med Pompes sykdom.
Årsaker til Pompes sykdom hos hunder
(Fotokreditt: xavierarnau | Getty Images)
Pompes sykdom – også kjent som glykogenlagringssykdom type II (GSD II) – er en sjelden, men alvorlig stoffskiftesykdom som rammer både mennesker og hunder. Den er oppkalt etter den nederlandske patologen Joannes Cassianus Pompe, som først beskrev tilstanden i 1932 etter å ha observert dens effekter på spedbarn. Denne lidelsen skyldes mangel på enzymet alfa-glukosidase (GAA), som er avgjørende for å bryte ned glykogen til glukose i lysosomene. Når GAA er mangelfullt eller fraværende, akkumuleres glykogen i ulike vev, særlig i muskelceller, noe som fører til progressiv muskelsvakhet og andre systemiske komplikasjoner.
Her er det du bør vite om symptomer, årsaker og behandling av tilstanden.
Se om du kan lese ansiktsuttrykkene til disse kattene!
- Symptomer på Pompes sykdom hos hunder
- (Fotokreditt: ValerijaP | Getty Images)
- Symptomene på Pompes sykdom hos hunder kan variere mye avhengig av debutalder, alvorlighetsgraden av enzymmangel og hvor raskt glykogen bygger seg opp i ulike vev. Generelt kan GSD II vise seg i to former: juvenil debut og voksen debut.
Formen som debuterer hos valper: Valper kan vise symptomer så tidlig som ved noen ukers til måneders alder. Vanlige tegn er generalisert muskelsvakhet, svelgevansker og dårlig vekst. Denne formen utvikler seg raskt og kan føre til alvorlig åndedrettssvikt og hjerteproblemer.
*Senere debut: * Det er ikke sikkert at hundene viser symptomer før senere i livet, vanligvis mellom to og fem års alder. Berørte hunder kan vise tegn på treningsintoleranse, muskelsvakhet, stivhet og gradvis redusert bevegelighet. I motsetning til den juvenile formen er progresjonen vanligvis langsommere, men kan likevel være invalidiserende over tid.
Juvenile tilfeller har generelt en dårligere prognose på grunn av rask sykdomsprogresjon og tidlig debut av livstruende symptomer. Uten behandling kan de rammede hundene bare leve i opptil to år. I motsetning til dette kan tilfeller som debuterer i voksen alder ha en relativt bedre prognose, men står likevel overfor betydelige utfordringer knyttet til muskelsvakhet og bevegelsesproblemer. Derfor er tidlig diagnose og en omfattende behandlingsplan avgjørende for å forbedre livskvaliteten og forlenge levetiden til hunder med Pompes sykdom.
Årsaker til Pompes sykdom hos hunder
(Fotokreditt: xavierarnau | Getty Images)
- Den underliggende mekanismen bak Pompes sykdom hos hunder gjenspeiler den hos mennesker. Lysosomene, som fungerer som cellenes resirkuleringssentre, er avhengige av GAA for å bryte ned glykogen. Hos hunder som lider av GSD II, er det en mutasjon i genet som koder for GAA, som svekker denne prosessen. Dette fører til at glykogenet først og fremst hoper seg opp i muskelcellene, inkludert skjelett- og hjertemuskulatur, som er svært avhengige av effektiv energiproduksjon. Over tid forstyrrer det overskytende glykogenet normale cellefunksjoner, noe som fører til degenerasjon og død av de berørte cellene.
- Pompes sykdom arves autosomalt recessivt. Dette betyr at en hund må arve to kopier av det defekte genet – én fra hver av foreldrene – for å utvikle sykdommen. Hunder som arver bare ett defekt gen, regnes som bærere og viser vanligvis ikke symptomer. De kan imidlertid overføre genet til sine avkom.
- Selv om Pompes sykdom potensielt kan ramme alle raser, ser det ut til at visse raser har høyere risiko på grunn av genetiske predisposisjoner. Disse inkluderer
- Finsk lapphund
- Svensk lapphund
Lapponian herder
